آنچه باید درباره بیماری های متابولیک ارثی بدانیم

به گزارش ثلاث و به نقل از روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شیراز، مسوول واحد مبارزه با بیماری های غیر واگیر مرکز بهداشت شهدای انقلاب، با تاکید بر ضرورت غربالگری نوزادان در بدو تولد گفت: اغلب نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک، در هنگام تولد سالم و طبیعی به نظر می رسند، اما قبل از آن که نوزاد علائمی از بیماری را نشان دهد، می توان با انجام آزمایش غربالگری اینگونه بیماری ها را شناسایی کرد، تا از بروز عوارض آنها از قبیل عقب ماندگی ذهنی یا معلولیت ها پیشگیری شود.

«مژگان وطن پرست»، با اشاره به اینکه همه نوزادان باید در هنگام تولد، از سه تا پنج روزگی برای تشخیص به موقع و شروع درمان مناسب برخی از این بیماری ها غربالگری شوند، افزود: بیماری های متابولیک ارثی، اغلب به صورت ژنتیکی و از پدر و مادر ناقل، اما به ظاهر سالم به نوزاد منتقل می شوند و احتمال بروز آنها در ازدواج های فامیلی نیز بیشتر است.

او ادامه داد: بیماری های متابولیک ارثی، بیماری هایی هستند که در آنها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین، قند و یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد مختل می شود، در نتیجه کودک نمی تواند از این ماده غذایی برای رشد و تکامل استفاده کند؛ بنابراین این گروه از مواد غذایی که به طور معمول برای رشد و تکامل کودکان مفید هستند، برای سلامتی این کودکان خطرناک می شوند و حالت سمی پیدا می کنند و بر بسیاری از اندام های بدن او از جمله مغز، کبد و قلب تاثیر منفی می گذارند.

نشانه های بیماری متابولیک نوزادی

این کارشناس مسوول سلامت، نشانه های بیماری متابولیک نوزادی را خواب آلودگی، بی حالی، شل بودن و ناله کردن، بی قراری، استفراغ مکرر، خوب شیر نخوردن، مکیدن ضعیف کودک و امتناع از خوردن، اختلال در تنفس یا به سختی نفس کشیدن، بوی خاص و غیر متعارف ادرار و سایر ترشحات بدن، حال عمومی بسیار بد، تشنج و کاهش هوشیاری، به ویژه بعد از استفراغ، تب و خوردن صبحانه عنوان کرد.

او یادآور شد: برخی از بیماری های متابولیک، دیرتر از زمان غربالگری قابل تشخیص هستند؛ بنابراین نشانه های احتمالی این بیماری ها را باید شناخت و با پزشک خانواده در مورد آنها مشورت کرد.

«وطن پرست» به پنج مرکز غربالگری تحت پوشش این مرکز اشاره کرد و گفت: مرکز خدمات جامع سلامت فاطمه الزهراء (س) واقع در همت جنوبی، واحد غربالگری شوشتری واقع در بیمارستان شوشتری، مرکز خدمات جامع سلامت ولی عصر(عج) واقع در باهنر جنوبی، مرکز خدمات جامع سلامت شهید مفتاحی واقع در پانصد دستگاه ارتش و مرکز خدمات جامع سلامت بوستان واقع در شهرک گلستان، جهت غربالگری و شناسایی ۲۰ بیماری متابولیک ارثی همزمان با نمونه گیری غربالگری نوزادان، در خدمت والدین است